LECrim
Well-known member
Introducción
En la investigación forense, el análisis de mezclas de ADN (muestras con contribuciones de múltiples individuos) se ha convertido en una práctica habitual. Sin embargo, la complejidad de este análisis está marcada por factores como los alelos superpuestos entre individuos, un número desconocido de contribuyentes, la pérdida de alelos y la introducción de alelos. Estos factores complican el proceso y afectan la precisión de los resultados. Los métodos estadísticos utilizados, como los enfoques semicontinuos y continuos, generan una razón de verosimilitud (LR) que sirve para evaluar la probabilidad de que una persona de interés (POI) haya contribuido a la mezcla en comparación con la hipótesis de que no lo haya hecho. A pesar de los avances, la precisión de estos análisis sigue siendo variable, especialmente cuando se consideran las diferencias en la diversidad genética de los individuos.Diversidad Genética y Falsos Positivos
En este estudio, se cuantificó la precisión del análisis de mezclas de ADN en 83 grupos humanos, encontrando que las tasas de falsos positivos son más altas en los grupos con menor diversidad genética. Específicamente, para mezclas de tres contribuyentes, se observó una tasa de inclusión falsa de 1e-5 o más en 36 de los 83 grupos analizados. Incluso en mezclas con seis contribuyentes, los resultados mostraron tasas de falsos positivos tan altas como 0.0093 para grupos con baja diversidad genética. Estos resultados indican que la precisión del análisis de mezclas de ADN disminuye cuando los participantes de la mezcla pertenecen a grupos con menor diversidad genética.Un estudio publicado recientemente en la revista iScience destacó que el análisis de mezclas de ADN es más propenso a producir resultados falsos positivos para ciertos grupos con menor diversidad genética. Los falsos positivos, en este contexto, se refieren a la identificación incorrecta de una persona como contribuyente a una mezcla de ADN cuando, de hecho, no lo fue. La investigación utilizó simulaciones informáticas con datos genéticos de una base de datos global, confirmando que la probabilidad de falsos positivos aumenta en grupos con baja diversidad genética, como los grupos indígenas o las comunidades de las islas del Pacífico.
Mark Jobling, profesor de genética en la Universidad de Leicester, explicó que la ancestralidad de los contribuyentes a un perfil mixto puede afectar la posibilidad de incluir incorrectamente a alguien como contribuyente. Por su parte, Denise Syndercombe Court, profesora de genética forense en King's College London, mencionó que estas limitaciones ya son conocidas por los científicos forenses, quienes deben tener cuidado al interpretar este tipo de evidencia.
Limitaciones del Análisis de Mezclas de ADN
El análisis de mezclas de ADN no da una respuesta simple de "sí" o "no" sobre si una persona estuvo presente en una escena del crimen. En su lugar, implica el uso de software que estima cuán probable es que el ADN de alguien haya contribuido a una mezcla determinada. Esta estimación de probabilidad se presenta ante un jurado junto con otras pruebas durante un juicio. Las mezclas de ADN son más difíciles de interpretar que las muestras dejadas por una sola persona, y la dificultad aumenta a medida que crece el número de contribuyentes, disminuye la cantidad de ADN de cada uno y el ADN se degrada con el tiempo. La degradación del ADN implica la pérdida de los "marcadores" que se buscan en las moléculas, lo que complica aún más el análisis.El estudio liderado por Rori Rohlfs, científica de datos en la Universidad de Oregon, confirmó que el análisis de mezclas de ADN es menos preciso para individuos de grupos con menor diversidad genética, aumentando la probabilidad de inclusiones falsas. Rohlfs y su equipo realizaron simulaciones informáticas utilizando datos de una base genética, generando perfiles genéticos y mezclas de ADN que incluían personas de diferentes ascendencias. Se observó que la probabilidad de un falso positivo aumentaba en los miembros de grupos con menor diversidad genética, especialmente cuando el número de contribuyentes a la mezcla aumentaba.
Para las mezclas de tres contribuyentes, aproximadamente el 40% de las mezclas mostraron una tasa de falsos positivos de alrededor de 1 por cada 100,000 muestras. Aunque este número pueda parecer bajo, Rohlfs destacó que, si un laboratorio analiza 10,000 muestras en las que la persona de interés (POI) no contribuyó, hay una probabilidad de 1 en 10 de que una de esas muestras sea incorrectamente interpretada como si la POI hubiera contribuido. En mezclas de seis contribuyentes con baja diversidad genética, la tasa de falsos positivos llegó al 0.93%, lo que representa una posibilidad de casi 1 en 100 de una identificación incorrecta.
Referencias Incorrectas y Su Impacto
Otro factor importante que afecta la precisión del análisis de mezclas de ADN es el uso incorrecto de grupos de referencia para estimar las frecuencias alélicas. Cuando el grupo de referencia no coincide con el trasfondo genético de los contribuyentes, la tasa de falsos positivos aumenta. Esto es particularmente notorio en mezclas con más contribuyentes, donde se observó que la tasa de falsos positivos varía en función de la distancia genética entre el grupo de referencia y los contribuyentes de la mezcla. Además, la potencia de detección (probabilidad de identificar correctamente una muestra) se mantuvo alta en la mayoría de los casos, aunque se observaron algunos falsos negativos cuando se utilizaban referencias mal especificadas.Conclusiones y Recomendaciones
Los resultados del estudio subrayan la necesidad de un uso más selectivo y conservador del análisis de mezclas de ADN, especialmente en investigaciones que involucren a individuos de grupos con baja diversidad genética. Para minimizar el riesgo de falsos positivos, es recomendable utilizar coeficientes de parentesco más altos en los cálculos de LR, así como seleccionar cuidadosamente los grupos de referencia utilizados en los análisis. También podría considerarse limitar el uso del análisis de mezclas a casos en los que la composición de la muestra y la calidad de los datos sean óptimos, evitando mezclas con un gran número de contribuyentes o con alta probabilidad de pérdida de alelos.A medida que el análisis de mezclas de ADN se vuelve más común en investigaciones forenses, resulta crucial tomar medidas que garanticen la precisión de los resultados y evitar identificaciones erróneas que podrían llevar a condenas injustas. Esto requiere un enfoque cuidadoso tanto en los métodos estadísticos utilizados como en la selección de los datos de referencia, así como una evaluación constante de los parámetros y procedimientos aplicados en estos análisis.
Mark Jobling sugirió que se podría reducir la probabilidad de incluir incorrectamente a alguien como contribuyente elevando el umbral estadístico para considerar útiles ciertos resultados. Por otro lado, Denise Syndercombe Court destacó que los científicos forenses ya son conscientes de estas limitaciones y deben tener cuidado al interpretar resultados provenientes de mezclas complejas de ADN. La necesidad de un enfoque riguroso y responsable en la utilización de este tipo de tecnologías es clave para evitar consecuencias graves, como condenas injustas basadas en pruebas erróneas.
En resumen, mientras que el análisis de mezclas de ADN sigue siendo una herramienta valiosa en la ciencia forense, su aplicación requiere una comprensión profunda de sus limitaciones y una constante evaluación para mejorar su precisión y evitar errores que puedan tener consecuencias devastadoras para las personas involucradas.
How forensic DNA analysis can falsely link people to crime scenes
Researchers have found that forensic "DNA mixture analysis" is less accurate for certain groups of people with lower genetic diversity, which could falsely link them to crime scenes.
Última edición:
